Talasemije

Sedimentacija krviTalasemije su skup naslednih poremećaja koji nastaju zbog nepravilnog stvaranja jednog od četiri lanaca aminokiselina koje čine hemoglobin.

Talasemije se klasifikuju prema zahvaćenom lancu aminokiselina. Postoje dve vrste talasemija, alfa talasemija (zahvaćen je alfa lanac) i beta talasemija (zahvaćen je beta lanac). Takođe se razvrstavaju i prema tome da li je oštećen samo jedan gen (talasemija minor) ili su oštećena oba gena (talasemija major). Kod talasemije minor javlja se kao simptom umerena anemija, kod talasemije major javljaju se simptomi teške anemije.

Sve talasemije imaju slične simptome, ali su različiti po težini. Većina ljudi ima blagu anemiju.U težim odlicima kao što je beta-talasemija major se mogu razviti žutica, kožne rane, žučni kamenci i uvećana slezina.

Preaktivna koštana srž može uzrokovati zadebljanje i povećanje nekih kostiju, naročito onih u licu i glavi. Duge kosti mogu postati tanke i tako se slomiti. Deca sa talasemijom sporije rastu i ulaze u pubertet kasnije nego normalna deca.

Pošto se apsorbcija gvožđa u crevima može povećati , a potrebne su i češće transfuzije krvi koje nadoknađuju gvožđe, svo suvišno gvožđe u organizmu se može taložiti u srčanom mišiću i tako može dovesti do zatajenja srca.

Talasemije se teže dijagnostikuju od drugih poremećaja hemoglobina. Ispitivanje kapljice krvi elektroforezom pomaže pri određivanju dijagnoze, ali ne mora značiti njenu potvrdu. Zato se dijagnoza talasemije zasniva na posebnim ispitivanjima hemoglobina.

Većinu ljudi sa talasemijom ne treba lečiti, ukoliko su simptomi anemije blagi. Kod težih oblika se javlja potreba za presađivanjem koštane srži. Genska terapija je još neistražena.