Bolest hemoglobina C

HemoglobinBolest hemoglobina C je autozomno recesivno oboljenje koje se karakteriše poremećajem u sastavu hemoglobina i pojavom blage hemolitičke anemije usled povećane razgradnje eritrocita. Do ove boleste dolazi zbog greške u sintezi hemoglobina i do promena u njegovoj građi pa se unutar eritrocita formiraju kristali koji razaraju opnu eritrocita. Inače ovo je relativno benigno oboljenje koje se u velikom broju slučajeva sakrije i ostane nedijagnostikovano do odraslog doba.

Koji su simptomi i znaci bolesti hemoglobina C?

  • Kod najvećeg broja pacijenata postoji blagi oblik hemolitičke anemije bez ikakvih simptoma i znakova bolesti.
  • Kod nekog broja pacijenata mogu da postoje bledilo, lupanje srca, zamaranje, malaksalost.
  • Mogu se javiti bolovi u zglobovima.
  • Javljaju se kamenčići u žučnoj kesi.
  • Uvećani su jetra i slezina (hepatosplenomegalija).

Dijagnoza bolesti hemoglobina C. Po kliničkoj slici se može posumnjati na hemolizu. Radi se kompletna krvna slika sa leukocitnom formulom, nivo gvožđa, i feritina, broj retikulocita, bilirubin, laktat dehidrogenaza ali se definitivna dijagnoza postavlja genskom analizom i analizom strukture membrane eritrocita.

Lečenje bolesti hemoglobina C. Lek nažalost ne postoji, leče se samo posledice. Usled neovaskularizacije mrežnjače radi se terapija laserom. Kod uvećane slezine primenjuje se njeno hirurško uklanjanje -splenektomija. Kod pojave kamenaca u žučnoj kesi ona se hirurški odstranjuje (holecistektomija). Kod teških oblika hemolize pomaže transfuzija pune krvi ili eritrocita.